SAĞLIK

Meme kanseri genleri açıklandı: Nasıl ve ne zaman test edilir?

Meme kanseri, cilt kanserinden sonra kadınlarda en sık görülen kanserdir ve meme kanseri olan kişilerin %15 kadarında hastalığın genetik veya kalıtsal bir nedeni vardır.

Araştırmacı Charis Eng, MD, PhD, meme kanseri genleri ve genetik testler hakkında bilmeniz gerekenleri açıklıyor.

Hangi genler meme kanseri ile bağlantılıdır?

“Meme kanseri genleri” terimi, değiştirildiğinde (mutasyona uğradığında) meme kanserine yakalanma riskinizi artıran genler anlamına gelir. Bu gen mutasyonları, kanserle savaşan bazı doğal genlerinizi kapatıyor. Kanseri savuşturan tam bir gen ordunuz olmadığında, belirli kanserlere yakalanma riskiniz artar.

Dr. Eng, “BRCA1 ve BRCA2, mutasyona uğradıklarında en yaygın meme kanseri genleridir ve bunu PTEN mutasyonları yakından takip eder” diyor. “Ancak birkaç başka meme kanseri gen mutasyonu var. Şu anda en az 14 farklı gen biliyoruz ve şu anda birkaç tane daha araştırıyoruz.”

Bu gen mutasyonları meme kanseri riski ile sınırlı değildir. Bu gen mutasyonlarından bazıları aşağıdaki riskleri de artırabilir:

Kolorektal kanser.

Endometriyal/rahim kanseri.

Melanom.

Metastatik prostat kanseri.

Yumurtalık kanseri.

Pankreas kanseri.

Tiroid kanseri.

Meme kanseri gen mutasyonları ne kadar yaygındır?

Dr. Eng, “Meme kanseri gen mutasyonları genel popülasyonda yaygın değildir” diyor, “ancak meme kanseri olan kişilerde yaygındır. Meme kanseri olan kişilerin yaklaşık %10 ila %15’i meme kanseri gen mutasyonlarından birine sahiptir.

Bu gen mutasyonlarını biyolojik ebeveynlerinizden herhangi birinden miras alabilirsiniz ve bunların bağlantılı olduğu kanserler hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir – bu nedenle aile geçmişinizi düşünürken tüm akrabalarınızı düşünün.

Kimler meme kanseri genetik testi yaptırmalıdır?

Genetik test, meme kanseri geni olup olmadığını öğrenmenin tek yoludur. Bu kan testleri, BRCA1 ve BRCA2’nin yanı sıra bilinen diğer meme kanseri genlerini kontrol eder.

Halihazırda meme kanseri teşhisi konduysa, aşağıdaki durumlarda genetik teste ihtiyacınız olabilir:

Aşkenaz Yahudi kökenli.

Biyolojik olarak erkek olarak doğdular.

Ailede meme kanseri öyküsü varsa, özellikle tanı konulduğunda akrabalar erkek veya 45 yaşın altındaysa.

Ailede yumurtalık, pankreas veya prostat veya diğer (örneğin tiroid) kanser öyküsü varsa.

İkinci bir meme kanserine sahip olun (ilk kanserin nüksü değil).

60 yaşından önce teşhis edilmiş üçlü negatif meme kanseriniz varsa.

45 yaşında veya daha genç yaşta meme kanseri teşhisi kondu.

Size meme kanseri teşhisi konmadıysa, aşağıdaki durumlarda genetik testi düşünün:

Biyolojik olarak erkek olarak doğmuş ve pankreas kanseri veya yüksek dereceli metastatik prostat kanseri teşhisi konmuştur.

Yumurtalık kanseri, pankreas kanseri veya metastatik prostat kanseri dahil olmak üzere kanserli yakın bir aile üyesine sahip olun.

BRCA (veya diğer) gen mutasyonlarının bilinen bir aile öyküsüne sahip olmak.

Erkek bir akrabanızda meme kanseri veya kadın bir akrabanızda her iki memede kanser olması.

Yumurtalık veya pankreas kanseri teşhisi kondu.

45 yaşından önce meme kanseri teşhisi konmuş aile üyelerine sahip olmak.

Meme kanseri olan birden fazla aile üyesine sahip olmak.

Genetik testler, risk faktörleri olan kişiler için faydalıdır, ancak herkesin bunlara ihtiyacı yoktur.

Dr. Eng, “Genel popülasyondaki herkesi test etmek, samanlıkta iğne bulmaya çalışmak gibidir” diyor. “Çoğu insan olumsuz sonuçlar alırdı. Ve şu anda, dünyada tüm bu hastaları görecek ve takip yapacak yeterli genetikçi yok. Aile geçmişinizi bilmek önemlidir, çünkü bize kimlerin test edilmesi gerektiğini veya sizin test yaptırmanız gerekip gerekmediğini söyler.”

BRCA ve diğer genler için nasıl test edilirim?

Doktorunuz kalıtsal meme kanseri için risk altında olduğunuzu tespit ederse, genetik değerlendirme ve test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık için sizi genetik danışman gibi bir genetik uzmanına yönlendirecektir. Daha sonra kanınız alınır ve genetik analiz için bir klinik laboratuvara gönderilir.

Bir genetikçi (genetik uzmanı) kan testi sonuçlarınızı okur ve sağlayıcınızla görüşür. Olumlu bir sonuç alırsanız, bakımınız için sonraki adımları tartışmak için genetik danışmanınızla görüşeceksiniz.

Meme kanseri genetik test sonuçlarınız ne anlama geliyor?

Genetik test sonucunun pozitif olması kanser olacağın anlamına gelmez. Bu, mutasyonu olmayan insanlara göre meme kanserine yakalanma riskiniz daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Şu istatistikleri göz önünde bulundurun:

Meme kanseri gen mutasyonu olmayan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski %12’dir.

BRCA mutasyonu olan kadınlarda yaşam boyu %80’e varan meme kanseri riski vardır.

PTEN mutasyonu olan kadınların yaşam boyu riski %85’tir.

BRCA2 mutasyonu olan erkekler, mutasyonu olmayan erkeklere göre 80 kat daha fazla yaşam boyu yaklaşık %8 riske sahiptir.

Test yaptırıp olumsuz sonuç alsanız bile, mamogramları veya diğer sağlık taramalarını atlamayın ve Amerikan Kanser Derneği’nin yönergelerini izlemeye devam edin.

Dr. Eng, “Çoğu meme kanseri vakası kalıtsal değildir” diyor. “Olumsuz bir sonuç, meme kanseri için bilinen gen mutasyonlarına sahip olmadığınız anlamına gelir. Ama yine de meme kanseri olabilirsiniz.”

Test sonuçlarınız size nasıl yardımcı olabilir?

Meme kanseri genleri için pozitif bir sonuçla başa çıkmak zor olabilir. Ancak bu bilgiyi kendi yararınıza kullanabilirsiniz.

Dr. Eng, “Bir meme kanseri gen değişikliğiniz olduğunu bilirsek, kanseri erkenden, en tedavi edilebilir olduğunda yakalamak için ek adımlar atabiliriz” diyor. “Sağlayıcılarınız, gene bağlı olarak, genellikle 25 veya 30 olmak üzere erken yaşta başlayarak gelişmiş taramalar yapabilir. Bilgi Güçtür.”

Başa dön tuşu